Trăsături

Trăsături asociate cu FGF12

fibroblast growth factor 12

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu FGF12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Limb ataxia	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Multifocal epileptiform discharges	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Abnormality of coordination	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Agitation	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Abnormal myelination	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Poor speech	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rar (1–4%)
Abnormality of vision	Rar (1–4%)
Optic atrophy	Rar (1–4%)
Retina degeneration	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Poor head control	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FGF12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu