Požymiai

Su FGF12 susiję požymiai

fibroblast growth factor 12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su FGF12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellum	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
IQ less than 20	Visada
Limb ataxia	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Multifocal epileptiform discharges	Visada
Tonic seizure	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Agitation	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Poor speech	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Chronic constipation	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FGF12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test