Rysy

Rysy spojené s FGF12

fibroblast growth factor 12

Human Phenotype Ontology spojuje s FGF12 68 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Limb ataxia	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Multifocal epileptiform discharges	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Agitation	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FGF12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test