Egenskaber

Egenskaber knyttet til FGF12

fibroblast growth factor 12

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til FGF12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
IQ less than 20	Altid
Limb ataxia	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Multifocal epileptiform discharges	Altid
Tonic seizure	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FGF12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test