Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FGF12

fibroblast growth factor 12

De Human Phenotype Ontology koppelt 68 kenmerken aan FGF12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Limb ataxia	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Multifocal epileptiform discharges	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Agitation	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Poor speech	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Acid reflux	Soms (5–29%)
Chronic constipation	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGF12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen