Trăsături

Trăsături asociate cu ASL

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu ASL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ASL

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Des (30–79%)
Drowsiness	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Self-mutilation	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Coma	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
High plasma glutamine	Foarte des (80–99%)
Low blood arginine levels	Foarte des (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Des (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Des (30–79%)
Respiratory alkalosis	Des (30–79%)
High urine orotic acid levels	Uneori (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Uneori (5–29%)
Low blood potassium levels	Uneori (5–29%)
Brain swelling	Neînregistrat
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Neînregistrat
Episodic ammonia intoxication	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Hepatic fibrosis	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Rar (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat
Protein avoidance	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Monilethrix	Des (30–79%)
Abnormal hair quantity	Uneori (5–29%)
Flattened and twisted hair	Uneori (5–29%)
Patchy baldness	Uneori (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Uneori (5–29%)
Brittle hair	Neînregistrat
Dry hair	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased number of platelets in blood	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dental cavities	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ASL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu