Tratti

Tratti collegati a ASL

argininosuccinate lyase

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a ASL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ASL

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Coma	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Irritability	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
High plasma glutamine	Molto spesso (80–99%)
Low blood arginine levels	Molto spesso (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Spesso (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Spesso (30–79%)
Respiratory alkalosis	Spesso (30–79%)
High urine orotic acid levels	A volte (5–29%)
Increased plasma triglycerides	A volte (5–29%)
Low blood potassium levels	A volte (5–29%)
Brain swelling	Non registrato
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Non registrato
Episodic ammonia intoxication	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Protein avoidance	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Monilethrix	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	A volte (5–29%)
Flattened and twisted hair	A volte (5–29%)
Patchy baldness	A volte (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	A volte (5–29%)
Brittle hair	Non registrato
Dry hair	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased number of platelets in blood	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dental cavities	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ASL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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