Rysy

Rysy spojené s ASL

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology spojuje s ASL 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ASL

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Často (30–79 %)
Drowsiness	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Coma	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
High plasma glutamine	Velmi často (80–99 %)
Low blood arginine levels	Velmi často (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Často (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Často (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Často (30–79 %)
High urine orotic acid levels	Někdy (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Někdy (5–29 %)
Low blood potassium levels	Někdy (5–29 %)
Brain swelling	Nezaznamenáno
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nezaznamenáno
Episodic ammonia intoxication	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Protein avoidance	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Monilethrix	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Někdy (5–29 %)
Flattened and twisted hair	Někdy (5–29 %)
Patchy baldness	Někdy (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Někdy (5–29 %)
Brittle hair	Nezaznamenáno
Dry hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased number of platelets in blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dental cavities	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ASL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test