Egenskaber

Egenskaber knyttet til ASL

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til ASL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ASL

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Meget ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Meget ofte (80–99 %)
High plasma glutamine	Meget ofte (80–99 %)
Low blood arginine levels	Meget ofte (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Ofte (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Ofte (30–79 %)
High urine orotic acid levels	Nogle gange (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Nogle gange (5–29 %)
Low blood potassium levels	Nogle gange (5–29 %)
Brain swelling	Ikke registreret
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ikke registreret
Episodic ammonia intoxication	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjældent (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Protein avoidance	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Monilethrix	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Nogle gange (5–29 %)
Flattened and twisted hair	Nogle gange (5–29 %)
Patchy baldness	Nogle gange (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Nogle gange (5–29 %)
Brittle hair	Ikke registreret
Dry hair	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased number of platelets in blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ASL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test