Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ASL seotud tunnused

argininosuccinate lyase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ASL 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaSageli (30–79%)
DrowsinessSageli (30–79%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
Neurodevelopmental delaySageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesionMõnikord (5–29%)
Generalized brain degenerationMõnikord (5–29%)
Motor delayMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
PsychosisMõnikord (5–29%)
Self-mutilationMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
ComaPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
IrritabilityPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated CSF argininosuccinic acid concentrationAlati
Abnormal urinary amino-acid findingsVäga sageli (80–99%)
High blood ammonia levelsVäga sageli (80–99%)
High plasma glutamineVäga sageli (80–99%)
Low blood arginine levelsVäga sageli (80–99%)
Argininosuccinic aciduriaSageli (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentrationSageli (30–79%)
High liver enzymesSageli (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acidSageli (30–79%)
Respiratory alkalosisSageli (30–79%)
High urine orotic acid levelsMõnikord (5–29%)
Increased plasma triglyceridesMõnikord (5–29%)
Low blood potassium levelsMõnikord (5–29%)
Brain swellingPole registreeritud
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationPole registreeritud
Episodic ammonia intoxicationPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Chronic pancreas inflammationMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosisMõnikord (5–29%)
Liver failureMõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverMõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinomaHarva (1–4%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud
Protein avoidancePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MonilethrixSageli (30–79%)
Abnormal hair quantityMõnikord (5–29%)
Flattened and twisted hairMõnikord (5–29%)
Patchy baldnessMõnikord (5–29%)
Trichorrhexis nodosaMõnikord (5–29%)
Brittle hairPole registreeritud
Dry hairPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)
Abnormal heart rateMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased number of platelets in bloodMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dental cavitiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EczemaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased respiratory rate or depth of breathingSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ASL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test