Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ASL

argininosuccinate lyase

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan ASL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ASL

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Vaak (30–79%)
Drowsiness	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Soms (5–29%)
Generalized brain degeneration	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Self-mutilation	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Coma	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Irritability	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Altijd
Abnormal urinary amino-acid findings	Heel vaak (80–99%)
High blood ammonia levels	Heel vaak (80–99%)
High plasma glutamine	Heel vaak (80–99%)
Low blood arginine levels	Heel vaak (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Vaak (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Vaak (30–79%)
Respiratory alkalosis	Vaak (30–79%)
High urine orotic acid levels	Soms (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Soms (5–29%)
Low blood potassium levels	Soms (5–29%)
Brain swelling	Niet vastgelegd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Niet vastgelegd
Episodic ammonia intoxication	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Soms (5–29%)
Liver failure	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Zelden (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Protein avoidance	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Monilethrix	Vaak (30–79%)
Abnormal hair quantity	Soms (5–29%)
Flattened and twisted hair	Soms (5–29%)
Patchy baldness	Soms (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Soms (5–29%)
Brittle hair	Niet vastgelegd
Dry hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased number of platelets in blood	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dental cavities	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eczema	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ASL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen