Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ASL

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til ASL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ASL

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Self-mutilation	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Svært ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Svært ofte (80–99 %)
High plasma glutamine	Svært ofte (80–99 %)
Low blood arginine levels	Svært ofte (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Ofte (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Ofte (30–79 %)
High urine orotic acid levels	Noen ganger (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Noen ganger (5–29 %)
Low blood potassium levels	Noen ganger (5–29 %)
Brain swelling	Ikke registrert
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ikke registrert
Episodic ammonia intoxication	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjelden (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Protein avoidance	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Monilethrix	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Noen ganger (5–29 %)
Flattened and twisted hair	Noen ganger (5–29 %)
Patchy baldness	Noen ganger (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Noen ganger (5–29 %)
Brittle hair	Ikke registrert
Dry hair	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased number of platelets in blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ASL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test