Ominaisuudet

Geeniin ASL yhdistetyt ominaisuudet

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology yhdistää ASL-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ASL

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Usein (30–79%)
Drowsiness	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Self-mutilation	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Coma	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
High plasma glutamine	Hyvin usein (80–99%)
Low blood arginine levels	Hyvin usein (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Usein (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Usein (30–79%)
Respiratory alkalosis	Usein (30–79%)
High urine orotic acid levels	Joskus (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Joskus (5–29%)
Low blood potassium levels	Joskus (5–29%)
Brain swelling	Ei kirjattu
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ei kirjattu
Episodic ammonia intoxication	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Protein avoidance	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Monilethrix	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Joskus (5–29%)
Flattened and twisted hair	Joskus (5–29%)
Patchy baldness	Joskus (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Joskus (5–29%)
Brittle hair	Ei kirjattu
Dry hair	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased number of platelets in blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dental cavities	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ASL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test