Caractéristiques

Caractéristiques liées à ASL

argininosuccinate lyase

La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à ASL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ASL

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Drowsiness	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Self-mutilation	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Coma	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Irritability	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Toujours
Abnormal urinary amino-acid findings	Très souvent (80–99 %)
High blood ammonia levels	Très souvent (80–99 %)
High plasma glutamine	Très souvent (80–99 %)
Low blood arginine levels	Très souvent (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Souvent (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Souvent (30–79 %)
High urine orotic acid levels	Parfois (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)
Low blood potassium levels	Parfois (5–29 %)
Brain swelling	Non signalé
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Non signalé
Episodic ammonia intoxication	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Protein avoidance	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Monilethrix	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Parfois (5–29 %)
Flattened and twisted hair	Parfois (5–29 %)
Patchy baldness	Parfois (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Parfois (5–29 %)
Brittle hair	Non signalé
Dry hair	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased number of platelets in blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dental cavities	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ASL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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