Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASL
argininosuccinate lyase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το ASL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Drowsiness | Συχνά (30–79%) |
| EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Lethargy | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dystonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Psychosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-mutilation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irritability | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated CSF argininosuccinic acid concentration | Πάντα |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood ammonia levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High plasma glutamine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood arginine levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Argininosuccinic aciduria | Συχνά (30–79%) |
| Elevated circulating citrulline concentration | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating argininosuccinic acid | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory alkalosis | Συχνά (30–79%) |
| High urine orotic acid levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood potassium levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain swelling | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Episodic ammonia intoxication | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Chronic pancreas inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Σπάνια (1–4%) |
| Feeding difficulties in infancy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Protein avoidance | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Monilethrix | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened and twisted hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy baldness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Trichorrhexis nodosa | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brittle hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dry hair | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased number of platelets in blood | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες