Traits

Traits linked to ASL

argininosuccinate lyase

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to ASL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Ataxia	Często (30–79%)
Drowsiness	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Coma	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Bardzo często (80–99%)
High plasma glutamine	Bardzo często (80–99%)
Low blood arginine levels	Bardzo często (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Często (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Często (30–79%)
Respiratory alkalosis	Często (30–79%)
High urine orotic acid levels	Czasami (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Czasami (5–29%)
Low blood potassium levels	Czasami (5–29%)
Brain swelling	Nie odnotowano
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nie odnotowano
Episodic ammonia intoxication	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Rzadko (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Protein avoidance	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Monilethrix	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Czasami (5–29%)
Flattened and twisted hair	Czasami (5–29%)
Patchy baldness	Czasami (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Czasami (5–29%)
Brittle hair	Nie odnotowano
Dry hair	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Increased number of platelets in blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Dental cavities	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Eczema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test