Traits

Traits linked to ASL

argininosuccinate lyase

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to ASL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Coma	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
High plasma glutamine	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood arginine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Häufig (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Häufig (30–79 %)
High urine orotic acid levels	Manchmal (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)
Low blood potassium levels	Manchmal (5–29 %)
Brain swelling	Nicht erfasst
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nicht erfasst
Episodic ammonia intoxication	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Protein avoidance	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Monilethrix	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Manchmal (5–29 %)
Flattened and twisted hair	Manchmal (5–29 %)
Patchy baldness	Manchmal (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Manchmal (5–29 %)
Brittle hair	Nicht erfasst
Dry hair	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased number of platelets in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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