Požymiai

Su ASL susiję požymiai

argininosuccinate lyase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su ASL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ASL

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Drowsiness	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Kartais (5–29%)
Generalized brain degeneration	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Self-mutilation	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Coma	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Labai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levels	Labai dažnai (80–99%)
High plasma glutamine	Labai dažnai (80–99%)
Low blood arginine levels	Labai dažnai (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Dažnai (30–79%)
Respiratory alkalosis	Dažnai (30–79%)
High urine orotic acid levels	Kartais (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Kartais (5–29%)
Low blood potassium levels	Kartais (5–29%)
Brain swelling	Neužfiksuota
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Neužfiksuota
Episodic ammonia intoxication	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Hepatic fibrosis	Kartais (5–29%)
Liver failure	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Retai (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Protein avoidance	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Monilethrix	Dažnai (30–79%)
Abnormal hair quantity	Kartais (5–29%)
Flattened and twisted hair	Kartais (5–29%)
Patchy baldness	Kartais (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Kartais (5–29%)
Brittle hair	Neužfiksuota
Dry hair	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased number of platelets in blood	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dental cavities	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathing	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ASL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test