Traits

Traits linked to ASL

argininosuccinate lyase

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to ASL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Ataxia	자주 (30–79%)
Drowsiness	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	가끔 (5–29%)
Generalized brain degeneration	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Self-mutilation	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Coma	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Irritability	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	항상
Abnormal urinary amino-acid findings	매우 자주 (80–99%)
High blood ammonia levels	매우 자주 (80–99%)
High plasma glutamine	매우 자주 (80–99%)
Low blood arginine levels	매우 자주 (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	자주 (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	자주 (30–79%)
Respiratory alkalosis	자주 (30–79%)
High urine orotic acid levels	가끔 (5–29%)
Increased plasma triglycerides	가끔 (5–29%)
Low blood potassium levels	가끔 (5–29%)
Brain swelling	기록되지 않음
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	기록되지 않음
Episodic ammonia intoxication	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	가끔 (5–29%)
Liver failure	가끔 (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	드물게 (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Protein avoidance	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
High blood pressure	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Increased number of platelets in blood	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Dental cavities	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Renal failure	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Eczema	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Muscle weakness	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Increased respiratory rate or depth of breathing	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ASL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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