Características

Características associadas a ASL

argininosuccinate lyase

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a ASL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ASL

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Coma	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Irritability	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
High plasma glutamine	Muito frequente (80–99%)
Low blood arginine levels	Muito frequente (80–99%)
Argininosuccinic aciduria	Frequente (30–79%)
Elevated circulating citrulline concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased circulating argininosuccinic acid	Frequente (30–79%)
Respiratory alkalosis	Frequente (30–79%)
High urine orotic acid levels	Por vezes (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Low blood potassium levels	Por vezes (5–29%)
Brain swelling	Não registado
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Não registado
Episodic ammonia intoxication	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Chronic pancreas inflammation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Protein avoidance	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Monilethrix	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Por vezes (5–29%)
Flattened and twisted hair	Por vezes (5–29%)
Patchy baldness	Por vezes (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Por vezes (5–29%)
Brittle hair	Não registado
Dry hair	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased number of platelets in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dental cavities	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ASL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test