Rasgos

Rasgos asociados a ASL

argininosuccinate lyase

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a ASL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Drowsiness	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	A veces (5–29 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Self-mutilation	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Coma	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Irritability	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levels	Muy frecuente (80–99 %)
High plasma glutamine	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood arginine levels	Muy frecuente (80–99 %)
Argininosuccinic aciduria	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating argininosuccinic acid	Frecuente (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Frecuente (30–79 %)
High urine orotic acid levels	A veces (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	A veces (5–29 %)
Low blood potassium levels	A veces (5–29 %)
Brain swelling	No registrado
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	No registrado
Episodic ammonia intoxication	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Chronic pancreas inflammation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Raro (1–4 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado
Protein avoidance	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Monilethrix	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hair quantity	A veces (5–29 %)
Flattened and twisted hair	A veces (5–29 %)
Patchy baldness	A veces (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	A veces (5–29 %)
Brittle hair	No registrado
Dry hair	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased number of platelets in blood	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dental cavities	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ASL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test