Özellikler

ASL ile ilişkili özellikler

argininosuccinate lyase

Human Phenotype Ontology, ASL ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ASL

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Sık (%30–79)
Drowsiness	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Coma	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated CSF argininosuccinic acid concentration	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Çok sık (%80–99)
High plasma glutamine	Çok sık (%80–99)
Low blood arginine levels	Çok sık (%80–99)
Argininosuccinic aciduria	Sık (%30–79)
Elevated circulating citrulline concentration	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Increased circulating argininosuccinic acid	Sık (%30–79)
Respiratory alkalosis	Sık (%30–79)
High urine orotic acid levels	Bazen (%5–29)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Low blood potassium levels	Bazen (%5–29)
Brain swelling	Kaydedilmedi
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Kaydedilmedi
Episodic ammonia intoxication	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Chronic pancreas inflammation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Seyrek (%1–4)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Protein avoidance	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Monilethrix	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Bazen (%5–29)
Flattened and twisted hair	Bazen (%5–29)
Patchy baldness	Bazen (%5–29)
Trichorrhexis nodosa	Bazen (%5–29)
Brittle hair	Kaydedilmedi
Dry hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased number of platelets in blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dental cavities	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ASL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al