Características

Características associadas a TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a TSR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Abnormality of the head	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Muito frequente (80–99%)
Pure red cell aplasia	Muito frequente (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Frequente (30–79%)
Macrocytic anemia	Frequente (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Normochromic anemia	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thenar eminence	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Unilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Radial artery aplasia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Sempre
Small ears	Sempre
Absent ear canal	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lethargy	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TSR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test