Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το TSR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TSR2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Sparse eyelashes	Πάντα
Abnormality of the head	Συχνά (30–79%)
Cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Eye folds	Σπάνια (1–4%)
Low frontal hairline	Σπάνια (1–4%)
Wide nasal bridge	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased mean corpuscular volume	Πάντα
Persistence of hemoglobin F	Πάντα
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Pure red cell aplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Macrocytic anemia	Συχνά (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Συχνά (30–79%)
Reticulocytopenia	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Normochromic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Σπάνια (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Σπάνια (1–4%)
Low blood neutrophil count	Σπάνια (1–4%)
Low platelet count	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the thenar eminence	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Μερικές φορές (5–29%)
Absent thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Finger-like thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Μερικές φορές (5–29%)
Short thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Unilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Radial artery aplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye at birth	Σπάνια (1–4%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)
Developmental glaucoma	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)
Wide-set eyes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πάντα
Small ears	Πάντα
Absent ear canal	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Bone cell cancer	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adenocarcinoma of the colon	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nonimmune hydrops fetalis	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TSR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας