Rasgos

Rasgos asociados a TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

El Human Phenotype Ontology asocia 67 rasgos a TSR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Sparse eyelashes	Siempre
Abnormality of the head	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Eye folds	Raro (1–4 %)
Low frontal hairline	Raro (1–4 %)
Wide nasal bridge	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased mean corpuscular volume	Siempre
Persistence of hemoglobin F	Siempre
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Muy frecuente (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Frecuente (30–79 %)
Reticulocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Normochromic anemia	A veces (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Raro (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Raro (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Raro (1–4 %)
Low platelet count	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thenar eminence	A veces (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	A veces (5–29 %)
Absent thumb	A veces (5–29 %)
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Unilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Radial artery aplasia	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye at birth	Raro (1–4 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Developmental glaucoma	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)
Wide-set eyes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conductive deafness	Siempre
Small ears	Siempre
Absent ear canal	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High shoulder blade	A veces (5–29 %)
Bone cell cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adenocarcinoma of the colon	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nonimmune hydrops fetalis	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TSR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test