Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu TSR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft palateÎntotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelidsÎntotdeauna
Little lower jawÎntotdeauna
Midface retrusionÎntotdeauna
Sparse eyelashesÎntotdeauna
Abnormality of the headDes (30–79%)
Cleft lipUneori (5–29%)
Cleft soft palateUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Short neckUneori (5–29%)
Webbed neckUneori (5–29%)
Abnormally small headRar (1–4%)
Depressed nasal bridgeRar (1–4%)
Eye foldsRar (1–4%)
Low frontal hairlineRar (1–4%)
Wide nasal bridgeRar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased mean corpuscular volumeÎntotdeauna
Persistence of hemoglobin FÎntotdeauna
Elevated red cell adenosine deaminase activityFoarte des (80–99%)
Pure red cell aplasiaFoarte des (80–99%)
Erythroid hypoplasiaDes (30–79%)
Macrocytic anemiaDes (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaDes (30–79%)
ReticulocytopeniaDes (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberUneori (5–29%)
MyelodysplasiaUneori (5–29%)
Normochromic anemiaUneori (5–29%)
Acute myeloid leukemiaRar (1–4%)
Increased number of platelets in bloodRar (1–4%)
Low blood neutrophil countRar (1–4%)
Low platelet countRar (1–4%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the thenar eminenceUneori (5–29%)
Abnormality of the upper limbUneori (5–29%)
Absent thumbUneori (5–29%)
Finger-like thumbUneori (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesUneori (5–29%)
Short thumbUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Unilateral cryptorchidismDes (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemUneori (5–29%)
Absent kidneyUneori (5–29%)
Horseshoe kidneyUneori (5–29%)
HypospadiasUneori (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the heartUneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Radial artery aplasiaUneori (5–29%)
Narrowing of aortaRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye at birthRar (1–4%)
Cross-eyedRar (1–4%)
Developmental glaucomaRar (1–4%)
Drooping upper eyelidRar (1–4%)
Wide-set eyesRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Conductive deafnessÎntotdeauna
Small earsÎntotdeauna
Absent ear canalDes (30–79%)
Low-set earsRar (1–4%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Growth delayDes (30–79%)
Small for gestational ageDes (30–79%)
Short statureUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
High shoulder bladeUneori (5–29%)
Bone cell cancerRar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
LethargyDes (30–79%)
Neurodevelopmental delayUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Adenocarcinoma of the colonRar (1–4%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
PalenessDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nonimmune hydrops fetalisRar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu