Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TSR2 susiję požymiai

TSR2 ribosome maturation factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su TSR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateVisada
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Little lower jawVisada
Midface retrusionVisada
Sparse eyelashesVisada
Abnormality of the headDažnai (30–79%)
Cleft lipKartais (5–29%)
Cleft soft palateKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Short neckKartais (5–29%)
Webbed neckKartais (5–29%)
Abnormally small headRetai (1–4 %)
Depressed nasal bridgeRetai (1–4 %)
Eye foldsRetai (1–4 %)
Low frontal hairlineRetai (1–4 %)
Wide nasal bridgeRetai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased mean corpuscular volumeVisada
Persistence of hemoglobin FVisada
Elevated red cell adenosine deaminase activityLabai dažnai (80–99%)
Pure red cell aplasiaLabai dažnai (80–99%)
Erythroid hypoplasiaDažnai (30–79%)
Macrocytic anemiaDažnai (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaDažnai (30–79%)
ReticulocytopeniaDažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberKartais (5–29%)
MyelodysplasiaKartais (5–29%)
Normochromic anemiaKartais (5–29%)
Acute myeloid leukemiaRetai (1–4 %)
Increased number of platelets in bloodRetai (1–4 %)
Low blood neutrophil countRetai (1–4 %)
Low platelet countRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thenar eminenceKartais (5–29%)
Abnormality of the upper limbKartais (5–29%)
Absent thumbKartais (5–29%)
Finger-like thumbKartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesKartais (5–29%)
Short thumbKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Unilateral cryptorchidismDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Absent kidneyKartais (5–29%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
HypospadiasKartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Radial artery aplasiaKartais (5–29%)
Narrowing of aortaRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birthRetai (1–4 %)
Cross-eyedRetai (1–4 %)
Developmental glaucomaRetai (1–4 %)
Drooping upper eyelidRetai (1–4 %)
Wide-set eyesRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessVisada
Small earsVisada
Absent ear canalDažnai (30–79%)
Low-set earsRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High shoulder bladeKartais (5–29%)
Bone cell cancerRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
LethargyDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Adenocarcinoma of the colonRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nonimmune hydrops fetalisRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test