Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til TSR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TSR2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Abnormality of the head	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjelden (1–4%)
Eye folds	Sjelden (1–4%)
Low frontal hairline	Sjelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Persistence of hemoglobin F	Alltid
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Svært ofte (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Svært ofte (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Normochromic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Sjelden (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Sjelden (1–4%)
Low blood neutrophil count	Sjelden (1–4%)
Low platelet count	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thenar eminence	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Noen ganger (5–29 %)
Absent thumb	Noen ganger (5–29 %)
Finger-like thumb	Noen ganger (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Radial artery aplasia	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjelden (1–4%)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Developmental glaucoma	Sjelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjelden (1–4%)
Wide-set eyes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Alltid
Small ears	Alltid
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Bone cell cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adenocarcinoma of the colon	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nonimmune hydrops fetalis	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test