Tratti

Tratti collegati a TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a TSR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Abnormality of the head	Spesso (30–79%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Molto spesso (80–99%)
Pure red cell aplasia	Molto spesso (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Spesso (30–79%)
Macrocytic anemia	Spesso (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Normochromic anemia	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thenar eminence	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Radial artery aplasia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Sempre
Small ears	Sempre
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lethargy	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TSR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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