Merkmale

Mit TSR2 verknüpfte Merkmale

TSR2 ribosome maturation factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit TSR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TSR2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Little lower jaw	Immer
Midface retrusion	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Abnormality of the head	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Low frontal hairline	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased mean corpuscular volume	Immer
Persistence of hemoglobin F	Immer
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Sehr häufig (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Normochromic anemia	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Selten (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Selten (1–4 %)
Low platelet count	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thenar eminence	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Radial artery aplasia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Developmental glaucoma	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Wide-set eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Immer
Small ears	Immer
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Bone cell cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenocarcinoma of the colon	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonimmune hydrops fetalis	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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