Caractéristiques

Caractéristiques liées à TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

La Human Phenotype Ontology associe 67 caractéristiques à TSR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TSR2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Abnormality of the head	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Eye folds	Rarement (1–4 %)
Low frontal hairline	Rarement (1–4 %)
Wide nasal bridge	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased mean corpuscular volume	Toujours
Persistence of hemoglobin F	Toujours
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Très souvent (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Très souvent (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Macrocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Souvent (30–79 %)
Reticulocytopenia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Normochromic anemia	Parfois (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Rarement (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Rarement (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Rarement (1–4 %)
Low platelet count	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thenar eminence	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Parfois (5–29 %)
Absent thumb	Parfois (5–29 %)
Finger-like thumb	Parfois (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Parfois (5–29 %)
Short thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Unilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Radial artery aplasia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye at birth	Rarement (1–4 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Developmental glaucoma	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)
Wide-set eyes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Toujours
Small ears	Toujours
Absent ear canal	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Bone cell cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenocarcinoma of the colon	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nonimmune hydrops fetalis	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TSR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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