특성

TSR2 연관 특성

TSR2 ribosome maturation factor

인간 표현형 온톨로지가 TSR2에 연결하는 특성은 67개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft palate	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Little lower jaw	항상
Midface retrusion	항상
Sparse eyelashes	항상
Abnormality of the head	자주 (30–79%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Cleft soft palate	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)
Depressed nasal bridge	드물게 (1–4%)
Eye folds	드물게 (1–4%)
Low frontal hairline	드물게 (1–4%)
Wide nasal bridge	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Increased mean corpuscular volume	항상
Persistence of hemoglobin F	항상
Elevated red cell adenosine deaminase activity	매우 자주 (80–99%)
Pure red cell aplasia	매우 자주 (80–99%)
Erythroid hypoplasia	자주 (30–79%)
Macrocytic anemia	자주 (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	자주 (30–79%)
Reticulocytopenia	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Normochromic anemia	가끔 (5–29%)
Acute myeloid leukemia	드물게 (1–4%)
Increased number of platelets in blood	드물게 (1–4%)
Low blood neutrophil count	드물게 (1–4%)
Low platelet count	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thenar eminence	가끔 (5–29%)
Abnormality of the upper limb	가끔 (5–29%)
Absent thumb	가끔 (5–29%)
Finger-like thumb	가끔 (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	가끔 (5–29%)
Short thumb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Unilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Radial artery aplasia	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye at birth	드물게 (1–4%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Developmental glaucoma	드물게 (1–4%)
Drooping upper eyelid	드물게 (1–4%)
Wide-set eyes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
High shoulder blade	가끔 (5–29%)
Bone cell cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Lethargy	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Adenocarcinoma of the colon	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Paleness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Nonimmune hydrops fetalis	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TSR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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