Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TSR2 yhdistetyt ominaisuudet

TSR2 ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology yhdistää TSR2-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cleft palateAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
Little lower jawAina
Midface retrusionAina
Sparse eyelashesAina
Abnormality of the headUsein (30–79%)
Cleft lipJoskus (5–29%)
Cleft soft palateJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)
Webbed neckJoskus (5–29%)
Abnormally small headHarvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridgeHarvinainen (1–4 %)
Eye foldsHarvinainen (1–4 %)
Low frontal hairlineHarvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridgeHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased mean corpuscular volumeAina
Persistence of hemoglobin FAina
Elevated red cell adenosine deaminase activityHyvin usein (80–99%)
Pure red cell aplasiaHyvin usein (80–99%)
Erythroid hypoplasiaUsein (30–79%)
Macrocytic anemiaUsein (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaUsein (30–79%)
ReticulocytopeniaUsein (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberJoskus (5–29%)
MyelodysplasiaJoskus (5–29%)
Normochromic anemiaJoskus (5–29%)
Acute myeloid leukemiaHarvinainen (1–4 %)
Increased number of platelets in bloodHarvinainen (1–4 %)
Low blood neutrophil countHarvinainen (1–4 %)
Low platelet countHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thenar eminenceJoskus (5–29%)
Abnormality of the upper limbJoskus (5–29%)
Absent thumbJoskus (5–29%)
Finger-like thumbJoskus (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesJoskus (5–29%)
Short thumbJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Unilateral cryptorchidismUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Absent kidneyJoskus (5–29%)
Horseshoe kidneyJoskus (5–29%)
HypospadiasJoskus (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Radial artery aplasiaJoskus (5–29%)
Narrowing of aortaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye at birthHarvinainen (1–4 %)
Cross-eyedHarvinainen (1–4 %)
Developmental glaucomaHarvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelidHarvinainen (1–4 %)
Wide-set eyesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessAina
Small earsAina
Absent ear canalUsein (30–79%)
Low-set earsHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)
Small for gestational ageUsein (30–79%)
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High shoulder bladeJoskus (5–29%)
Bone cell cancerHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
LethargyUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Adenocarcinoma of the colonHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nonimmune hydrops fetalisHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test