Rysy

Rysy spojené s TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology spojuje s TSR2 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TSR2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Sparse eyelashes	Vždy
Abnormality of the head	Často (30–79 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Low frontal hairline	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased mean corpuscular volume	Vždy
Persistence of hemoglobin F	Vždy
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Velmi často (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Velmi často (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Často (30–79 %)
Macrocytic anemia	Často (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Často (30–79 %)
Reticulocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Normochromic anemia	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Vzácně (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Vzácně (1–4 %)
Low platelet count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thenar eminence	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Radial artery aplasia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Developmental glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Vždy
Small ears	Vždy
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Bone cell cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adenocarcinoma of the colon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Nonimmune hydrops fetalis	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test