Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til TSR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TSR2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Little lower jaw	Altid
Midface retrusion	Altid
Sparse eyelashes	Altid
Abnormality of the head	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Eye folds	Sjældent (1–4%)
Low frontal hairline	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased mean corpuscular volume	Altid
Persistence of hemoglobin F	Altid
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Meget ofte (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Meget ofte (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Normochromic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Sjældent (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Sjældent (1–4%)
Low blood neutrophil count	Sjældent (1–4%)
Low platelet count	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thenar eminence	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Unilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Radial artery aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjældent (1–4%)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
Developmental glaucoma	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Wide-set eyes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Altid
Small ears	Altid
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Bone cell cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adenocarcinoma of the colon	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nonimmune hydrops fetalis	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test