Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TSR2 seotud tunnused

TSR2 ribosome maturation factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TSR2 67 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Little lower jawAlati
Midface retrusionAlati
Sparse eyelashesAlati
Abnormality of the headSageli (30–79%)
Cleft lipMõnikord (5–29%)
Cleft soft palateMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Short neckMõnikord (5–29%)
Webbed neckMõnikord (5–29%)
Abnormally small headHarva (1–4%)
Depressed nasal bridgeHarva (1–4%)
Eye foldsHarva (1–4%)
Low frontal hairlineHarva (1–4%)
Wide nasal bridgeHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased mean corpuscular volumeAlati
Persistence of hemoglobin FAlati
Elevated red cell adenosine deaminase activityVäga sageli (80–99%)
Pure red cell aplasiaVäga sageli (80–99%)
Erythroid hypoplasiaSageli (30–79%)
Macrocytic anemiaSageli (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaSageli (30–79%)
ReticulocytopeniaSageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberMõnikord (5–29%)
MyelodysplasiaMõnikord (5–29%)
Normochromic anemiaMõnikord (5–29%)
Acute myeloid leukemiaHarva (1–4%)
Increased number of platelets in bloodHarva (1–4%)
Low blood neutrophil countHarva (1–4%)
Low platelet countHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thenar eminenceMõnikord (5–29%)
Abnormality of the upper limbMõnikord (5–29%)
Absent thumbMõnikord (5–29%)
Finger-like thumbMõnikord (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesMõnikord (5–29%)
Short thumbMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Unilateral cryptorchidismSageli (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemMõnikord (5–29%)
Absent kidneyMõnikord (5–29%)
Horseshoe kidneyMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heartMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Radial artery aplasiaMõnikord (5–29%)
Narrowing of aortaHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye at birthHarva (1–4%)
Cross-eyedHarva (1–4%)
Developmental glaucomaHarva (1–4%)
Drooping upper eyelidHarva (1–4%)
Wide-set eyesHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessAlati
Small earsAlati
Absent ear canalSageli (30–79%)
Low-set earsHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Small for gestational ageSageli (30–79%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High shoulder bladeMõnikord (5–29%)
Bone cell cancerHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
LethargySageli (30–79%)
Neurodevelopmental delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Adenocarcinoma of the colonHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nonimmune hydrops fetalisHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TSR2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test