Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan TSR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TSR2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Sparse eyelashes	Altijd
Abnormality of the head	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Soms (5–29%)
Cleft soft palate	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Zelden (1–4%)
Eye folds	Zelden (1–4%)
Low frontal hairline	Zelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased mean corpuscular volume	Altijd
Persistence of hemoglobin F	Altijd
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Heel vaak (80–99%)
Pure red cell aplasia	Heel vaak (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Vaak (30–79%)
Macrocytic anemia	Vaak (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Vaak (30–79%)
Reticulocytopenia	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Normochromic anemia	Soms (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Zelden (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Zelden (1–4%)
Low blood neutrophil count	Zelden (1–4%)
Low platelet count	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thenar eminence	Soms (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Soms (5–29%)
Absent thumb	Soms (5–29%)
Finger-like thumb	Soms (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Unilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Absent kidney	Soms (5–29%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Radial artery aplasia	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye at birth	Zelden (1–4%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Developmental glaucoma	Zelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Zelden (1–4%)
Wide-set eyes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Altijd
Small ears	Altijd
Absent ear canal	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High shoulder blade	Soms (5–29%)
Bone cell cancer	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lethargy	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adenocarcinoma of the colon	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paleness	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nonimmune hydrops fetalis	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TSR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen