Traits

Traits linked to TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to TMTC3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal myelination	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Frequente (30–79%)
Agyria	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Dysgyria	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Gray matter heterotopia	Frequente (30–79%)
Periventricular heterotopia	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Small brainstem	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Type II lissencephaly	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Appendicular spasticity	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve morphology	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Brain tissue sticks out through back of skull	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Thin skin	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMTC3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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