Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAT

tyrosine aminotransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 11,4 kb
Valk
454 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

  • Tirosineemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivselt pärandunud ainevahetushäire, mida põhjustavad geenide FAH, HPD ja TAT mutatsioonid. Seda iseloomustab türosiini ainevahetuses osalevate ensüümide ühe puudulikkus. Tulemuseks on veres kõrgenenud türosiinisisaldus ning türosiini ja selle kõrvalproduktide kogunemine maksa, neerude, närvisüsteemi ja teiste elundite kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nitisinoon (NTBC/Orfadin) eluaegselt; türosiini- ja fenüülalaniinivaba dieet; AFP-analüüs ja maksa MRT hepatotsellulaarse kartsinoomi jälgimiseks; maksansiirdamine nitisinoonile reageerimatu haiguse või hepatotsellulaarse kartsinoomi korral; neerude jälgimine

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TAT. TAT ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 16, vahemikus 71 071 376 kuni 72 071 375.Kromosoom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, pöördne ahelHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, pöördne ahelCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, otsene ahelCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, pöördne ahelTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, pöördne ahelZNF23: 71 447 600–71 489 311, pöördne ahelZNF19: 71 464 555–71 565 502, pöördne ahelZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, otsene ahelCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, pöördne ahelTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, otsene ahelMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, pöördne ahelPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, pöördne ahelAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, otsene ahelATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, otsene ahelIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, pöördne ahelZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, pöördne ahelPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, otsene ahelDHODH: 72 038 099–72 093 557, pöördne ahelHP: 72 054 478–72 061 071, otsene ahelHPHPR: 72 063 148–72 077 246, otsene ahelHPRTAT skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 71 565 660–71 568 284, 2625 alustEkson 11: 71 568 711–71 568 809, 99 alustEkson 10: 71 569 854–71 569 937, 84 alustEkson 9: 71 570 269–71 570 397, 129 alustEkson 8: 71 570 679–71 570 831, 153 alustEkson 7: 71 571 606–71 571 658, 53 alustEkson 6: 71 572 186–71 572 324, 139 alustEkson 5: 71 572 530–71 572 688, 159 alustEkson 4: 71 573 539–71 573 606, 68 alustEkson 3: 71 575 922–71 576 026, 105 alustEkson 2: 71 576 181–71 576 427, 247 alustEkson 1: 71 577 009–71 577 092, 84 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 11,4 kb; neist 1365 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TAT

71

kohad geenis TAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAT 11,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TAT geen: tyrosine aminotransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT geen: tyrosine aminotransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test