Gen
TAT
tyrosine aminotransferase
- HGNC 11573(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198650(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6898(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q22.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 11,4 kb
- Protein
- 454 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000355962.5NM_000353.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TAT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.
Tyrosinæmi
- Autosomal recessiv
En autosomalt recessivt arvelig stofskiftesygdom forårsaget af mutationer i generne FAH, HPD og TAT. Den kendetegnes ved mangel på et af de enzymer, der indgår i nedbrydningen af tyrosin. Det medfører forhøjede tyrosinniveauer i blodet og ophobning af tyrosin og dets biprodukter i leveren, nyrerne, nervesystemet og andre organer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslangt; kost med begrænset indhold af tyrosin og phenylalanin; AFP-måling og MR-scanning af leveren til overvågning for HCC; levertransplantation ved nitisinon-refraktær sygdom eller HCC; overvågning af nyrefunktionen
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TAT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 11,4 kb; 1.365 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TAT
71
positioner i TAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,4 kb af TAT, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TAT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TAT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TAT-genet: tyrosine aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tat
Dante Labs. TAT-genet: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tat
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger