Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TAT

tyrosine aminotransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
454 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

  • Tirozinemija

    • Autosominis recesyvinis

      Autosominio recesyvaus paveldėjimo įgimta medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia FAH, HPD ir TAT genų mutacijos. Jai būdingas vieno iš fermentų, dalyvaujančių tirozino apykaitoje, trūkumas. Dėl to kraujyje padidėja tirozino kiekis, o tirozinas ir jo šalutiniai produktai kaupiasi kepenyse, inkstuose, nervų sistemoje ir kituose organuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nitizinonas (NTBC/Orfadin) visą gyvenimą; dieta, ribojanti tirozino ir fenilalanino kiekį; AFP ir kepenų MRT stebėsena dėl HCC; kepenų transplantacija esant ligai, neatsakančiai į nitizinoną, arba dėl HCC; inkstų stebėsena

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TAT. TAT ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 71 071 376 iki 72 071 375.Chromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, atvirkštinė grandinėHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, atvirkštinė grandinėCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, tiesioginė grandinėCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, atvirkštinė grandinėTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, atvirkštinė grandinėZNF23: 71 447 600–71 489 311, atvirkštinė grandinėZNF19: 71 464 555–71 565 502, atvirkštinė grandinėZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, tiesioginė grandinėCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, atvirkštinė grandinėTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, tiesioginė grandinėMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, atvirkštinė grandinėPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, atvirkštinė grandinėAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, tiesioginė grandinėATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, tiesioginė grandinėIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, atvirkštinė grandinėZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, atvirkštinė grandinėPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, tiesioginė grandinėDHODH: 72 038 099–72 093 557, atvirkštinė grandinėHP: 72 054 478–72 061 071, tiesioginė grandinėHPHPR: 72 063 148–72 077 246, tiesioginė grandinėHPRTAT diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 71 565 660–71 568 284, 2 625 baziųEksonas 11: 71 568 711–71 568 809, 99 baziųEksonas 10: 71 569 854–71 569 937, 84 baziųEksonas 9: 71 570 269–71 570 397, 129 baziųEksonas 8: 71 570 679–71 570 831, 153 baziųEksonas 7: 71 571 606–71 571 658, 53 baziųEksonas 6: 71 572 186–71 572 324, 139 baziųEksonas 5: 71 572 530–71 572 688, 159 baziųEksonas 4: 71 573 539–71 573 606, 68 baziųEksonas 3: 71 575 922–71 576 026, 105 baziųEksonas 2: 71 576 181–71 576 427, 247 baziųEksonas 1: 71 577 009–71 577 092, 84 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 11,4 kb geno; 1 365 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TAT

71

TAT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb TAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TAT genas: tyrosine aminotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT genas: tyrosine aminotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test