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Traits
Traits linked to STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Brain aneurysm | Frequente (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Frequente (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Frequente (30–79%) |
| Increased spleen size | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | Frequente (30–79%) |
| Renovascular hypertension | Frequente (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Frequente (30–79%) |
| Cardiac failure | Por vezes (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Por vezes (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | Por vezes (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Muito frequente (80–99%) |
| Diarrhea | Frequente (30–79%) |
| Enlarged liver | Frequente (30–79%) |
| Enterocolitis | Frequente (30–79%) |
| Intussusception | Frequente (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Frequente (30–79%) |
| Villous atrophy | Frequente (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | Por vezes (5–29%) |
| Liver inflammation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Frequente (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frequente (30–79%) |
| Low B cell count | Frequente (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Por vezes (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Por vezes (5–29%) |
| Low platelet count | Por vezes (5–29%) |
| Low T cell count | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Frequente (30–79%) |
| Delayed puberty | Frequente (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | Frequente (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Frequente (30–79%) |
| Underactive thyroid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muito frequente (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Frequente (30–79%) |
| Osteopenia | Frequente (30–79%) |
| Muscle degeneration | Por vezes (5–29%) |
| Muscle weakness | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cough | Frequente (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frequente (30–79%) |
| Spot on the lung | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay | Muito frequente (80–99%) |
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Weight loss | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fever | Frequente (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Frequente (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Sempre |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent colds | Muito frequente (80–99%) |
| Chronic oral thrush | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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