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Traits
Traits linked to STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brain aneurysm | Frecuente (30–79 %) |
| Carotid artery dilatation | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of kidney artery | Frecuente (30–79 %) |
| Renovascular hypertension | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Medial calcification of large arteries | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Enterocolitis | Frecuente (30–79 %) |
| Intussusception | Frecuente (30–79 %) |
| Protein-losing enteropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Villous atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Esophageal carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal eosinophilia | A veces (5–29 %) |
| Liver inflammation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Low B cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune neutropenia | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Low T cell count | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Primary hypothyroidism | Frecuente (30–79 %) |
| Thyroid gland inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Spot on the lung | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Siempre |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent colds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic oral thrush | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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