Traits

Traits linked to STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Her zaman
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Çok sık (%80–99)
BCGitis	Sık (%30–79)
Coccidioidomycosis	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)
Immune dysregulation	Sık (%30–79)
Inflammatory abnormality of the skin	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Sık (%30–79)
Recurrent viral infections	Sık (%30–79)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Sık (%30–79)
Susceptibility to herpesvirus	Sık (%30–79)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Bazen (%5–29)
Antiphospholipid antibody positivity	Bazen (%5–29)
Bone infection	Bazen (%5–29)
Brain inflammation	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Bazen (%5–29)
Unusual fungal nail infection	Bazen (%5–29)
HSV encephalitis	Kaydedilmedi
Recurrent mycobacterial infections	Kaydedilmedi
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain aneurysm	Sık (%30–79)
Carotid artery dilatation	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Narrowing of kidney artery	Sık (%30–79)
Renovascular hypertension	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Medial calcification of large arteries	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the intestine	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Enterocolitis	Sık (%30–79)
Intussusception	Sık (%30–79)
Protein-losing enteropathy	Sık (%30–79)
Villous atrophy	Sık (%30–79)
Esophageal carcinoma	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal eosinophilia	Bazen (%5–29)
Liver inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemia	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Low B cell count	Sık (%30–79)
Autoimmune neutropenia	Bazen (%5–29)
Autoimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Low T cell count	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the endocrine system	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Primary hypothyroidism	Sık (%30–79)
Thyroid gland inflammation	Sık (%30–79)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Generalized osteoporosis	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Sık (%30–79)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sık (%30–79)
Spot on the lung	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Sık (%30–79)
Type 1 diabetes	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Her zaman
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent colds	Çok sık (%80–99)
Chronic oral thrush	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional abnormality of the bladder	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al