AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Aina |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Hyvin usein (80–99%) |
| BCGitis | Usein (30–79%) |
| Coccidioidomycosis | Usein (30–79%) |
| Eczema | Usein (30–79%) |
| Immune dysregulation | Usein (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Usein (30–79%) |
| Severe Histoplasma capsulatum infection | Usein (30–79%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Usein (30–79%) |
| Abnormal circulating interferon-gamma concentration | Joskus (5–29%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Bone infection | Joskus (5–29%) |
| Brain inflammation | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent vulvovaginal candidiasis | Joskus (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Joskus (5–29%) |
| HSV encephalitis | Ei kirjattu |
| Recurrent mycobacterial infections | Ei kirjattu |
| Recurrent respiratory infections | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brain aneurysm | Usein (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Usein (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Usein (30–79%) |
| Increased spleen size | Usein (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | Usein (30–79%) |
| Renovascular hypertension | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Usein (30–79%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Hyvin usein (80–99%) |
| Diarrhea | Usein (30–79%) |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Enterocolitis | Usein (30–79%) |
| Intussusception | Usein (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Usein (30–79%) |
| Villous atrophy | Usein (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | Joskus (5–29%) |
| Liver inflammation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Usein (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Usein (30–79%) |
| Low B cell count | Usein (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Joskus (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
| Low T cell count | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Usein (30–79%) |
| Delayed puberty | Usein (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | Usein (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Usein (30–79%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Joskus (5–29%) |
| Muscle weakness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cough | Usein (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Usein (30–79%) |
| Spot on the lung | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fever | Usein (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Aina |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent colds | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic oral thrush | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa