Caractéristiques

Caractéristiques liées à STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à STAT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Toujours
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Très souvent (80–99 %)
BCGitis	Souvent (30–79 %)
Coccidioidomycosis	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)
Immune dysregulation	Souvent (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent viral infections	Souvent (30–79 %)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Souvent (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Parfois (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Bone infection	Parfois (5–29 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Parfois (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Parfois (5–29 %)
HSV encephalitis	Non signalé
Recurrent mycobacterial infections	Non signalé
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain aneurysm	Souvent (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Souvent (30–79 %)
Renovascular hypertension	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Medial calcification of large arteries	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the intestine	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Enterocolitis	Souvent (30–79 %)
Intussusception	Souvent (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Souvent (30–79 %)
Villous atrophy	Souvent (30–79 %)
Esophageal carcinoma	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal eosinophilia	Parfois (5–29 %)
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Low B cell count	Souvent (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Parfois (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Low T cell count	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Primary hypothyroidism	Souvent (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)
Spot on the lung	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Type 1 diabetes	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Toujours
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent colds	Très souvent (80–99 %)
Chronic oral thrush	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional abnormality of the bladder	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STAT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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