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Traits
Traits linked to STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased immune function | 항상 |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | 매우 자주 (80–99%) |
| BCGitis | 자주 (30–79%) |
| Coccidioidomycosis | 자주 (30–79%) |
| Eczema | 자주 (30–79%) |
| Immune dysregulation | 자주 (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | 자주 (30–79%) |
| Recurrent infections | 자주 (30–79%) |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | 자주 (30–79%) |
| Recurrent viral infections | 자주 (30–79%) |
| Severe Histoplasma capsulatum infection | 자주 (30–79%) |
| Susceptibility to herpesvirus | 자주 (30–79%) |
| Abnormal circulating interferon-gamma concentration | 가끔 (5–29%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Bone infection | 가끔 (5–29%) |
| Brain inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent vulvovaginal candidiasis | 가끔 (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | 가끔 (5–29%) |
| HSV encephalitis | 기록되지 않음 |
| Recurrent mycobacterial infections | 기록되지 않음 |
| Recurrent respiratory infections | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Brain aneurysm | 자주 (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | 자주 (30–79%) |
| Renovascular hypertension | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | 자주 (30–79%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | 가끔 (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | 가끔 (5–29%) |
| Patent foramen ovale | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Enterocolitis | 자주 (30–79%) |
| Intussusception | 자주 (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | 자주 (30–79%) |
| Villous atrophy | 자주 (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | 가끔 (5–29%) |
| Liver inflammation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | 자주 (30–79%) |
| Low B cell count | 자주 (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | 가끔 (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
| Low T cell count | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | 자주 (30–79%) |
| Delayed puberty | 자주 (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | 자주 (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | 자주 (30–79%) |
| Underactive thyroid | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed bone maturation | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | 자주 (30–79%) |
| Osteopenia | 자주 (30–79%) |
| Muscle degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 자주 (30–79%) |
| Spot on the lung | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Type 1 diabetes | 자주 (30–79%) |
| Diabetes mellitus | 가끔 (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent colds | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic oral thrush | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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