Tunnused

Geeniga STAT1 seotud tunnused

signal transducer and activator of transcription 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STAT1 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Alati
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Väga sageli (80–99%)
BCGitis	Sageli (30–79%)
Coccidioidomycosis	Sageli (30–79%)
Eczema	Sageli (30–79%)
Immune dysregulation	Sageli (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Sageli (30–79%)
Recurrent viral infections	Sageli (30–79%)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Sageli (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Sageli (30–79%)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Mõnikord (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Bone infection	Mõnikord (5–29%)
Brain inflammation	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Mõnikord (5–29%)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Mõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Mõnikord (5–29%)
HSV encephalitis	Pole registreeritud
Recurrent mycobacterial infections	Pole registreeritud
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brain aneurysm	Sageli (30–79%)
Carotid artery dilatation	Sageli (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Sageli (30–79%)
Renovascular hypertension	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Medial calcification of large arteries	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the intestine	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Enterocolitis	Sageli (30–79%)
Intussusception	Sageli (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Sageli (30–79%)
Villous atrophy	Sageli (30–79%)
Esophageal carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal eosinophilia	Mõnikord (5–29%)
Liver inflammation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Sageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Sageli (30–79%)
Low B cell count	Sageli (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Mõnikord (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Low T cell count	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the endocrine system	Sageli (30–79%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Primary hypothyroidism	Sageli (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Generalized osteoporosis	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Sageli (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sageli (30–79%)
Spot on the lung	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Sageli (30–79%)
Type 1 diabetes	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Alati
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent colds	Väga sageli (80–99%)
Chronic oral thrush	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Functional abnormality of the bladder	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STAT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test