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Tratti
Tratti collegati a STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a STAT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Molto spesso (80–99%) |
| BCGitis | Spesso (30–79%) |
| Coccidioidomycosis | Spesso (30–79%) |
| Eczema | Spesso (30–79%) |
| Immune dysregulation | Spesso (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Spesso (30–79%) |
| Recurrent infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Spesso (30–79%) |
| Severe Histoplasma capsulatum infection | Spesso (30–79%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Spesso (30–79%) |
| Abnormal circulating interferon-gamma concentration | A volte (5–29%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Bone infection | A volte (5–29%) |
| Brain inflammation | A volte (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent vulvovaginal candidiasis | A volte (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
| HSV encephalitis | Non registrato |
| Recurrent mycobacterial infections | Non registrato |
| Recurrent respiratory infections | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brain aneurysm | Spesso (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Spesso (30–79%) |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | Spesso (30–79%) |
| Renovascular hypertension | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| Cardiac failure | A volte (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A volte (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Molto spesso (80–99%) |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Enterocolitis | Spesso (30–79%) |
| Intussusception | Spesso (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Spesso (30–79%) |
| Villous atrophy | Spesso (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | A volte (5–29%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
| Low B cell count | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
| Low T cell count | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Spesso (30–79%) |
| Delayed puberty | Spesso (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | Spesso (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Spesso (30–79%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Muscle degeneration | A volte (5–29%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Spesso (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
| Spot on the lung | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Weight loss | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Spesso (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Spesso (30–79%) |
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Sempre |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent colds | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic oral thrush | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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