AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Altijd |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Heel vaak (80–99%) |
| BCGitis | Vaak (30–79%) |
| Coccidioidomycosis | Vaak (30–79%) |
| Eczema | Vaak (30–79%) |
| Immune dysregulation | Vaak (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Vaak (30–79%) |
| Recurrent infections | Vaak (30–79%) |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Vaak (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Vaak (30–79%) |
| Severe Histoplasma capsulatum infection | Vaak (30–79%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Vaak (30–79%) |
| Abnormal circulating interferon-gamma concentration | Soms (5–29%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Bone infection | Soms (5–29%) |
| Brain inflammation | Soms (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent vulvovaginal candidiasis | Soms (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Soms (5–29%) |
| HSV encephalitis | Niet vastgelegd |
| Recurrent mycobacterial infections | Niet vastgelegd |
| Recurrent respiratory infections | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brain aneurysm | Vaak (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Vaak (30–79%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | Vaak (30–79%) |
| Renovascular hypertension | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Soms (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Enterocolitis | Vaak (30–79%) |
| Intussusception | Vaak (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Vaak (30–79%) |
| Villous atrophy | Vaak (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | Soms (5–29%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Vaak (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Vaak (30–79%) |
| Low B cell count | Vaak (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Soms (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Low T cell count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Vaak (30–79%) |
| Delayed puberty | Vaak (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | Vaak (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Vaak (30–79%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Soms (5–29%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Vaak (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Vaak (30–79%) |
| Spot on the lung | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Vaak (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Altijd |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent colds | Heel vaak (80–99%) |
| Chronic oral thrush | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken